Médicos del Hospital reportaron la serie de pacientes más grande de atrofia muscular espinal en el país

03-2017-Atrofia-grande

Los médicos del Hospital San Vicente Fundación de Medellín: Blair Ortiz, neurólogo pediátrico; Jorge Hernán Montoya, médico genetista y Jonathan Rendón Muñoz, pediatra; acompañados de Hernán Darío Valencia, Nicolás Pineda y José William Cornejo reportaron la serie de casos de atrofia muscular especial -AME- más numerosa en el país. El estudio se recolectó entre 2008 y 2013, en el cual se determinan las características clínicas, resultados de laboratorio y confirmación genética molecular de 29 pacientes menores de 18 años con esta enfermedad.

La atrofia muscular espinal, considerada una enfermedad huérfana y hereditaria, es una patología degenerativa que afecta las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal y se manifiesta por debilidad muscular progresiva.

Esta serie de casos ha permitido encontrar resultados que revelan que la AME tipo II es la condición más frecuente, seguida de la de tipo I, y que la disminución de la fuerza muscular, hipotonía y retardo del desarrollo motor son las principales manifestaciones de esta enfermedad.

En el Hospital manifestamos nuestro orgullo y reconocimiento por este grupo médico que a través su trabajo contribuye a la generación de conocimiento, evidencia nuestro liderazgo científico y profesional con los pacientes.

 

 

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